9月新学年伊始,一个90后瑶族女孩入清华报到,她说“在校园里如果你们叫我我没有回应,真的不是因为我高冷,是因为我没有听见”,她就是阳光乐观的“唇语女孩”。在她半岁时,因为突发肺炎至极重度神经性耳聋,父母十几年如一日的坚持使她靠学唇语、看板书、自学课程顺利跳级,并在今年成功考上清华大学生命科学学院博士研究生,实现了她的“清华梦”。很多听障人士在无声的世界中实现了自己的梦想,但在圆梦的路上,他们要付出成千上万倍的努力。北京博奥晶典生物技术有限公司作为国内生命科学领域的领军企业,致力于用科学技术构建听力筛查的三级预防,其研发的耳聋基因检测产品可以从源头上预防耳聋的发生,护航听力。

 

  我国是世界上听力残疾人数最多的国家,第二次全国残疾人抽样调查结果显示,我国听力残疾患者达2780万人,居各类残疾之首。《中国出生缺陷防治报告(2012)》指出,每年新生听力残疾儿童约为3.5万人,加上迟发性耳聋及药物性耳聋患儿,每年新增听力残疾儿童超过6万人。

  降低耳聋发生率,预防是关键。耳聋按发病原因分为:遗传性耳聋和非遗传性耳聋。中国人60%的耳聋是可以诊断的遗传性耳聋,主要由GJB2、SLC26A4、线粒体12SrRNA和GJB3四个常见致聋基因所致。GJB2主要引起先天性重度以上感音神经性耳聋(先天性耳聋);SLC26A4主要引起大前庭导水管综合征(“一巴掌致聋”),先天或后天重度以上感音神经性耳聋;线粒体12SrRNA主要引起药物性耳聋(链霉素、庆大霉素等氨基糖甙类药物等);GJB3主要导致后天高频感音神经性耳聋(迟发性耳聋)。

 

  通过早期筛查,对先天性耳聋高危人群及早介入抢救性康复,如佩戴助听器或植入人工耳蜗,可避免儿童因聋致哑,导致语言发育障碍;对于筛查出的药物性耳聋患者出具用药警示卡片,减少儿童母系家族成员发生耳聋风险,并可避免基因突变携带者后代耳聋;对于大前庭导水管综合征患儿,出具生活指导卡片,将避免或减缓发生听力障碍;对耳聋基因携带者通过耳聋遗传咨询和后期婚育指导,能为减少聋儿出生提供可靠依据。

  我们知道考入名校,成为一名博士有多难,但我们无法体会听障人群在圆梦路上会遇到多少阻碍。博奥晶典从生命诞生之初甚至之前,关心每个家庭、每个人的听力健康,尽可能减少每个人圆梦途中的阻碍。让梦可圆,让未来循声而来!

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